آیا آلزایمر در خانواده ماست؟

بامداد جنوب: این هفته در ستون سلامت‌کده زوج سالمندی این پرسش را مطرح کرده‌اند: «ما زن و شوهری ۷۵ و ۷۰ ساله هستیم. با افزایش سن، درباره بیماری آلزایمر و انواع دمانس نگرانی بیشتری پیدا کرده‌ایم. در خانواده یکی از ما سابقه ابتلا به آلزایمر وجود داشته و همین موضوع باعث شده نگران باشیم که آیا این بیماری ممکن است به فرزندان یا خود ما به ارث برسد؟ می‌دانیم که آلزایمر تنها به ژنتیک مربوط نیست و عواملی مانند سن، فشارخون، دیابت، چاقی، کم‌تحرکی، اختلال خواب، بیماری‌های قلبی ـ عروقی و سبک زندگی نیز در خطر ابتلا نقش دارند. سؤال ما این است که ژن و عامل ارثی واقعاً چه سهمی در ابتلا به آلزایمر و سایر انواع دمانس دارند؟ اگر یکی از والدین یا بستگان نزدیک به آلزایمر مبتلا بوده باشد، خطر ابتلای فرزندان چقدر افزایش پیدا می‌کند؟ آیا آزمایش ژنتیک می‌تواند مشخص کند که فرد در آینده حتماً به آلزایمر مبتلا خواهد شد؟ و مهم‌تر از همه، برای کاهش این خطر چه‌کارهایی می‌توان انجام داد؟

در همین زمینه دکتر نفیسه کروبی، متخصص ژنتیک این‌گونه پاسخ داد: نگرانی شما قابل درک است، اما نخست باید یک نکته مهم را روشن کنیم: داشتن سابقه خانوادگی آلزایمر به معنای حتمی بودن ابتلا نیست. آلزایمر در اغلب موارد یک بیماری چندعاملی است؛ یعنی حاصل تعامل سن، عوامل ژنتیکی، بیماری‌های زمینه‌ای، سبک زندگی و عوامل محیطی است.

در نوع شایع و دیررس آلزایمر، برخی تغییرات ژنتیکی می‌توانند احتمال ابتلا را افزایش دهند. شناخته‌شده‌ترین آن‌ها APOE است که به‌ویژه نوع APOE ε4 با افزایش خطر آلزایمر ارتباط دارد؛ اما داشتن این نوع ژن به‌هیچ‌وجه به معنای قطعی بودن بیماری نیست و نداشتن آن نیز تضمین نمی‌کند فرد هرگز مبتلا نشود.

در مقابل، آلزایمر خانوادگی زودرس بسیار نادرتر است و در برخی خانواده‌ها جهش‌های مشخصی در ژن‌هایی مانند APP، PSEN1 و PSEN2 می‌توانند با الگوی وراثتی مشخص همراه باشند؛ بنابراین زمان شروع بیماری و تعداد افراد مبتلا در یک خانواده اهمیت زیادی دارد.

در مورد آزمایش ژنتیک نیز باید محتاط بود. آزمایش‌هایی مانند بررسی APOE برای پیش‌بینی قطعی ابتلا به آلزایمر در افراد سالم، معمولاً پاسخ «بله یا خیر» نمی‌دهند و نباید بدون مشاوره تخصصی تفسیر شوند. در خانواده‌هایی که چندین فرد مبتلا، به‌ویژه با شروع بیماری در سنین پایین وجود دارد، مشاوره ژنتیک اهمیت بیشتری پیدا می‌کند. خبر خوب این است که حتی در صورت وجود زمینه ژنتیکی، بخشی از عوامل خطر قابل اصلاح‌اند. کنترل فشارخون و دیابت، فعالیت بدنی منظم، تغذیه سالم، حفظ وزن مناسب، ترک سیگار، خواب کافی، ارتباطات اجتماعی و فعالیت ذهنی می‌توانند به حفظ سلامت مغز کمک کنند.

بنابراین، ژن‌ها سرنوشت قطعی ما نیستند؛ آن‌ها بخشی از معادله‌اند. شناخت سابقه خانوادگی، مشاوره ژنتیک در موارد لازم و اصلاح عوامل خطر قابل‌کنترل، بهترین رویکرد برای کاهش نگرانی و افزایش احتمال سالمندی همراه با سلامت مغز است.